Le handicap mental n’est pas une maladie, il est considéré comme un phénomène social; Un handicap mental peut être génétique et/ou congénital. Des maladies du métabolisme, des complications lors de la naissance, un manque d’oxygène ou des accidents peuvent également en être l'origine.
La maladie est définie comme toute atteinte physique, mentale ou psychique qui affecte la santé et qui provoque une incapacité de travail ou exige un traitement médical. Une personne en situation de handicap mental n’est en général ni incapable de travailler, ni affectée dans son bien-être.
Le terme "handicap" désigne les conséquences d’un problème de santé congénital ou acquis sur la vie quotidienne de la personne concernée. Il se définit par la relation entre la personne et son milieu. Une limitation physique ou fonctionnelle peut restreindre les activités et la participation à la vie sociale.
Les symptômes sont des signes d’une maladie ou d’une lésion. Ils peuvent se manifester autant au niveau physique que mental. Ces signes peuvent être identifiés soit par la personne concernée (constat subjectif), soit par un spécialiste (constat clinique).
Le syndrome désigne la manifestation simultanée de symptômes différents. L’origine (étiologie) n’est souvent pas connue et l’évolution (pathogenèse) est imprévisible. Les manifestations varient d’une personne à une autre.